• Amniyosentez gebeliği izleyen doktorun önerisi olup amniosentez yaptırma kararı tamamen anne- babaya aittir.Yine aynı şekilde amniyosentez  sonucunda genetik anomali yada hastalık saptanırsa doktor bebeğin  dünyaya geldikten sonraki olası durumu hakkında bilgi verebilir.Fakat gebeliğin sonlandırılması kararı yine anne-babaya aittir.
• Amniosentezin amacı tedavi olanağı olmayan genetik anomali ve hastalıkları gebeliğin 4’üncü ayında saptayıp aileyi bilgilendirmektir.
• Amniosentez gebeliğin 16-18. haftasında uygulandığında hücre kültürlerinin kesin sonucu 1-2 hafta içinde ,bazen daha geç çıkabileceği bilgisi verilmelidir.Amniosentez sonrası florasen teknik ile yapılan FISH yöntemi 2 gün içinde sonuçlansa da güvenilir değildir.
• Çoğul (ikiz,üçüz) gebeliklerde deneyimli perinatologlar tarafından kolaylıkla uygulanabilinir.
• Amniyosentezin kromozom anomalilerini saptama başarısı %99.5 olarak bildirilmiştir.Kromozom anomalisi saptandığında bunun anne karnında tıbbi bir tedavisi yoktur.Yapılacak seçim bebeğin bu kromozom anomalisi ile doğması yada gebeliğin sonlandırılmasıdır.Karar aileye aittir.
   

         ü        İleri anne yaşı

ü       Ultrasonografide anomali saptanması

ü       Pozitif üçlü tarama testi

ü       Ailede bilinen genetik hastalık varlığında (orak hücreli anemi,talasemi gibi)  anne-baba adayının taşıyıcı olması durumunda

ü       Anomalili doğum öyküsü (spina bifida,Nöral tüp defekti gibi) varlığında

ü       Ağır polihidramniosta anneyi rahatlatmak amacı ile

ü       Tıbbi olarak gerekli görülürse erken doğum eyleminde lesitin/sfingomyelin oranına bakılarak akciğer  gelişimini değerlendirmek amacıyla amniyosentez yapılır. 

ü    Amniosentez ultrasonografi eşliğinde yapılan bir yöntemdir.Karın cildi antiseptik bir solüsyonla silinir.Ultrasonografi eşliğinde ince özel iğne ile bebeğin plasentasından geçmeden bebekten uzak alandan karın cildi,rahim kası geçilerek amnios kesesine girilir.20 mililitre sıvı alınıp laboratuara  gönderilir.Yarım saat anne gözlem altında tutulup eve gönderilir.

ü       Amniosentez ağrılı bir işlem değildir.İğne ile keseye girilmeden önce karın cildine çok az miktarda lokal anestezik madde uygulanmaktadır.İşlem sonrası annenin 1 gün süre ile istirahat etmesi ve ağrıları için parasetamol türevi bir ağrı kesici alması önerilir.Rutin antibiyotik kullanımına gerek yoktur.Fakat eğer Rh uygunsuzluğu var ise  işlem sonrası Rheogam (Anti-D) uygulamasının yapılması unutulmamalıdır.

 Adım adım bir Amniosentez (Tüm Sahfaları)

Gebenin karın cildi bir antiseptik solüsyon ile temizlenir.	Steril örtü yayıldıktan sonra açık kalan bölgeden karın cildine lokal anestezi uygulanır.	Ultrasonografi ile  bakılarak sıvının alınacağı yer tespit edilir ve işlem ultrason eşliğinde yapılır.
Özel bir iğne ile dikkatli bir şekilde amnios kesesine girilir.	Doğru yerden yeterli miktarda amnios sıvısı alınır.	Alınan sıvı bir tübe konarak genetik laboratuvarına gönderilir.

Riskleri  nelerdir?

ü       Düşük riski işlemi yapan kişinin tecrübesine ve eğitimine bağlıdır ve ortalama 200 gebeden 1-2 tanesinde uygulamaya bağlı görülebilinir.Riski en aza indirmek için amniosentezin  bir kadın doğum uzmanı tarafından değil eğitim almış Perinatolog tarafından yapılması en uygunudur.

ü       Enfeksiyon riski 1000’de birden azdır. Ameliyathane şartları gerektirmemektedir. Doğru şekilde  yapılan cilt ve malzeme sterilizasyonu uygulama için yeterlidir.

ü       Su kesesinin açılması,iğne deliğinden uterus ve vajinaya amnios suyu kaçağı, plasenta ve kordon zedelenmesi nadir olarak görülürler,%1’den azdır.

ü       Bebeğin iğneden zarar görmesi dikkatli bir uygulama ile çok nadirdir.

ü       Alınan sıvı yetersizse,çok miktarda kan ile karışmış ise uygulama tekrarlanabilir.Bu durum çok nadir görülür. Fakat  yapılan ikinci uygulama  riskleri önemli bir şekilde arttırmaktadır.

Kordosentez 
 

Anne karnındaki  bebeğe ait kanın incelenmesi için göbek kordonundan girilerek kan örneği alınmasıdır. Gebeliğin 18-20’inci gebelik haftalarında yapılır.Özel bir iğne yardımı ile 2-3 ml kan alınır ve laboratuara gönderilir.Amniosenteze göre daha güç ve riskli bir işlemdir.Tecrübe gerektirir.Alınan sonuç kesindir. Düşük riski %1-2 arasındadır.Sadece deneyimli ellerde ve merkezlerde yapılmalıdır.

Korion Villus Biopsisi
 

Gebeliğin 9-12 haftaları arasında ,ideali 11’inci haftada bebeğin plasentasını oluşturan dokulardan örnek alınması işlemidir.İşlem rahim ağzından veya karından yapılabilinir.

 

Avantajları nelerdir?

ü       Erken gebelik haftalarında uygulanması,

ü       Sonucun erken alınması, yaklaşık 13’üncü haftada sonucun çıkması,

ü       Fetusa doğrudan müdahale olmaması,

ü       Fetal zarlara zarar verilmemesi,

ü       Fazla materyal alınmamasıdır. 

ü       Tekniğin zor olması,

ü       Uygulayacak hekimin az olması,

ü       Fetal kayıp riskinin yüksek olması (yaklaşık %15 kayıp oranı),

ü       Alınan  hücrelerin doğrudan fetusa ait olmayışı,

ü       Yaygın olarak uygulanmamasıdır. 

Kimlere uygulanır?

ü       35 yaşının üstündeki gebeler

ü       Ailede kromozom bozukluğu öyküsü varlığı

ü       3’ den fazla düşük ile sonuçlanan gebelik öyküsü olması

ü       Genetik hastalık öyküsü

ü       Bazı ülkelerde erken dönemde yapılabilmesi avantajı ile bebeğinin cinsiyetini belirlemek amacı ile yapılabilmektedir.Sonuca göre kürtaj yapılır veya gebelik devam ettirilir.Ülkemizde ve bir çok dünya ülkesinde bu amaçla uygulanması yasaktır.